Η θρομβοφιλία είναι η αυξημένη τάση του αίματος για πήξη. Όταν το αίμα πήζει, δημιουργούνται οι γνωστοί μας θρόμβοι, οι οποίοι θεωρούνται επικίνδυνοι, αφού μπορούν να φράξουν μερικώς ή ολικώς ένα αιμοφόρο αγγείο. Εκτός αυτού, ο θρόμβος ανάλογα με το μέγεθός του και το σημείο που παρουσιαστεί, μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην αναπνοή, πόνο στο στήθος ακόμη και καρδιακή ανακοπή ή ακόμη και εγκεφαλικό επεισόδιο, αν πάει σε αγγείο του εγκεφάλου. Σύμφωνα με έρευνες η θρομβοφιλία εμφανίζεται σε 1 στους 15 ανθρώπους, ενώ από μοριακές αναλύσεις αποδείχτηκε πως από θρομβοφιλία πάσχει 1 στους 7  Έλληνες.
Ωστόσο, η θρομβοφιλία δεν θεωρείται νόσος. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου μπορεί κάποιος άνθρωπος να έχει θρομβοφιλία, αλλά να μην του παρουσιαστεί θρόμβωση ποτέ, αλλά και το αντίθετο… κάποιος να κάνει θρόμβωση χωρίς να έχει θρομβοφιλία.
Είναι κληρονομική;
Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι κληρονομική (ένα ελαττωματικό γονίδιο από τους γονείς μας συνήθως μεταδίδει την γενετική θρομβοφιλία), αλλά και επίκτητη (αποτέλεσμα μιας δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος η οποία προκαλεί την παραγωγή ενός αντισώματος το οποίο παρεμβαίνει στον μηχανισμό πήξης του αίματος), καθώς μπορεί να προκύψει από διάφορες καταστάσεις (διαβήτης, καρκίνος, παχυσαρκία, ακινησία, εγκυμοσύνη, τοκετός).
Τι μπορεί να προκαλέσει σε μία γυναίκα;
–  Θρομβοφλεβίτιδα
–  Αποβολή κυήματος
–  Ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης εμβρύου
–  Στειρότητα
–  Ενδομήτριο θάνατο του εμβρύου
–  Αποκόλληση πλακούντα –  Προεκλαμψία,
Θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη

Η θρομβοφιλία απασχολεί πολλές μέλλουσες μητέρες διότι μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές στην εγκυμοσύνη, από την αποκόλληση του πλακούντα, τον ενδομήτριο θάνατο, την πρόωρη γέννηση ή ακόμη και την αποβολή μέχρι την γέννηση ελλειποβαρών νεογνών.  Κατά τη διάρκεια μιας κύησης, τα υψηλά επίπεδα των οιστρογόνων και η πίεση που προκαλεί η διογκωμένη μήτρα στα αγγεία της κοιλιάς μπορεί να προκαλέσουν υπερπηκτικότητα στο αίμα της εγκύου. Αυτό σημαίνει ότι αυξάνεται ο κίνδυνος θρόμβωσης και απόφραξης των αιμοφόρων αγγείων του πλακούντα.

Δυστυχώς δεν μπορεί να προβλεφθεί σε ποιο αγγείο θα εκδηλωθεί η θρόμβωση. Για παράδειγμα, αν παρουσιαστεί  θρόμβωση στη φλέβα του κάτω άκρου, τότε η κύηση και το έμβρυο δεν κινδυνεύουν. Εάν όμως παρουσιαστεί θρόμβωση σε κάποιο αγγείο του ενδομητρίου ή του πλακούντα τότε υπάρχει πιθανότητα αποβολής ή ενδομητρίου θανάτου.  Ουσιαστικά, οι περισσότερες θρομβοφιλίες επηρεάζουν το έμβρυο έμμεσα, προκαλώντας βλάβη στον πλακούντα και μειώνοντας τη ποσότητα οξυγόνου και θρεπτικών ουσιών που του παρέχονται. Ωστόσο μία από τις γενετικές θρομβοφιλίες γνωστή ως γονιδιακή μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden έχει συνδεθεί με προσβολές του εμβρύου και του νεογνού. Αυτό συμβαίνει μόνο εάν το μωρό έχει κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονιούς. Με την κατάλληλη εντατική θεραπεία στην έγκυο για την βέλτιστη λειτουργία του πλακούντα μπορεί να αποφύγουμε τέτοιες ενδομήτριες επιπλοκές.
Για να μην μας πιάνει όμως πανικός, το ότι μια γυναίκα μπορεί να διαγνωστεί με θρομβοφιλία κατά την εγκυμοσύνη της, δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα έχει προβληματική κύηση ή θα χάσει το μωρό της. Ανάλογα με το αποτέλεσμα της εξέτασης ο αιματολόγος θα χορηγήσει στην έγκυο τις κατάλληλες ουσίες που μειώνουν την πηκτικότητα του αίματος (τα αντιπηκτικά χάπια, στην περίπτωση της εγκυμοσύνης, απαγορεύονται γιατί προκαλούν βλάβες στο έμβρυο). 
Οι απαραίτητες εξετάσεις
Ο έλεγχος θρομβοφιλίας δεν προσφέρει πολλά όσο αφορά την αντιμετώπιση ενός οξέος επεισοδίου, πλην σπανίων εξαιρέσεων. Προσφέρει όμως σημαντικές πληροφορίες για την εκτίμηση του κινδύνου υποτροπής και τη λήψη μέτρων προφύλαξης από επόμενο επεισόδιο.  Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για γυναίκες υψηλού κινδύνου που σχεδιάζουν να προχωρήσουν σε εγκυμοσύνη και στις οποίες θα πρέπει να παρθούν τα κατάλληλα μέτρα αποφυγής φλεβικών θρομβοεμβολικών επεισοδίων και λοιπών επιπλοκών της κύησης.
Υπάρχουν πάρα πολλές αιματολογικές εξετάσεις. Όμως το ποιες από αυτές χρειάζεται να γίνουν θα πρέπει να το αποφασίσει ο θεράπων ιατρός σας λαμβάνοντας υπόψη το προσωπικό ιατρικό ιστορικό καθώς και το ιστορικό κληρονομικότητας αλλά και να εκτιμήσει και τους άλλους πιθανώς επιβαρυντικούς παράγοντες όπως παχυσαρκία , κάπνισμα, συνοδά νοσήματα κλπ. Οι κύριες εξετάσεις είναι:
Παράγοντας V (Leiden) Προθρομβίνη (G20210A) MTHFR (C677T) Γονοτύπωση του APOE PAI-1(-675 4G/5G) GPla (C807T)
Αντιπηκτικό Λύκου
Έλεγχος για σύνδρομο καρδιολιπίνης
Έλεγχος  για αυτοάνοσα νοσήματα
Γενική Αίματος
Χρόνοι Πήξης
*  Αυτός ο παραπάνω έλεγχος δεν μπορεί να γίνει μαζικά σε όλες τις γυναίκες που σκοπεύουν ή είναι ήδη έγκυες. Θα εξαρτηθεί από το ιστορικό της κάθε γυναίκας, τόσο το ατομικό, το οικογενειακό και το μαιευτικό. Επίσης, οι περισσότερες από αυτές τις εξετάσεις, πλην τις γονιδιακές θα πρέπει να γίνονται εκτός κυήσεως, γιατί θα έχουμε ψευδή αποτελέσματα.
Με την συνεργασία της μας Μαρίας Παπαδοπούλου (Μαιευτήρας – Γυναικολόγος)