Η λήψη τροφοβλάστης (ή λήψη χοριακών λαχνών) είναι μια επεμβατική μέθοδος προγεννητικής διάγνωσης, που διεξάγεται το πρώτο τρίμηνο, από την 10η έως την 14η εβδομάδα κύησης, εφόσον υπάρχουν «ύποπτες» ενδείξεις. Η λήψη τροφοβλάστης περιλαμβάνει εξέταση των χοριακών λαχνών (πολύ μικρά τεμάχια του πλακούντα). Το έμβρυο και ο πλακούντας αναπτύσσονται από το ίδιο κύτταρο, και έτσι τα χρωμοσώματα των κυττάρων του πλακούντα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.
Ενδείξεις
– Προχωρημένη ηλικία της εγκύου (μετά το 35ο έτος)
– Παθολογική εξέταση αυχενικής διαφάνειας
– Ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα
– Προηγούμενη εγκυμοσύνη με έμβρυο που έπασχε από χρωμοσωμική ανωμαλία
– Γονείς που είναι φορείς γονιδιακών νοσημάτων, όπως μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική νόσος κ.ά.
Τέλος, ενδέχεται η εξέταση να γίνει μετά από επιθυμία της ίδιας της εγκύου, λόγω υπερβολικού άγχους για τυχόν ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Διαδικασία
Η λήψη τροφοβλάστης γίνεται είτε διακοιλιακά ή διακολπικά.
Στην πρώτη περίπτωση αρχικά χορηγείται τοπικό αναισθητικό στο κοιλιακό τοίχωμα και στη συνέχεια μια λεπτή βελόνα διαπερνά τη μήτρα αποσπώντας ένα μικρό δείγμα χοριακών λαχνών. Στην περίπτωση της διακολπικής προσέγγισης, η βελόνα εισάγεται διαμέσου του τραχήλου της μήτρας μετά από τη χορήγηση αντισηψίας. Και στις δύο περιπτώσεις η βελόνα παρακολουθείται συνεχώς υπερηχογραφικά, ώστε να αποφευχθεί πιθανός τραυματισμός του εμβρύου. Η όλη διαδικασία διαρκεί περίπου 15 λεπτά και στη συνέχεια ελέγχεται η καρδιακή λειτουργία του εμβρύου.
Αποτελέσματα
Τα πρώτα αποτελέσματα βγαίνουν σε 2-3 μέρες με μια ταχεία ανάλυση (Amnio QF-PCR), η οποία αποκλείει τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, Edwards, Patau και Turner) και αναγνωρίζει το φύλο του εμβρύου. Τα ολοκληρωμένα αποτελέσματα τα έχουμε σε 10-15 μέρες, με την καλλιέργεια των εμβρυϊκών κυττάρων που ελέγχει όλο τον καρυότυπο του εμβρύου. Παράλληλα, ελέγχεται το γονίδιο (ΔF508) της κυστικής ίνωσης. Η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων αγγίζει το 99.9%. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η εξέταση δεν ανιχνεύει όλες τις πιθανές εμβρυϊκές ανωμαλίες. Για παράδειγμα, δεν ανιχνεύονται ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, όπως η δισχιδής ράχη. Σε πολύ μικρό ποσοστό, μπορεί να δοθούν ψευδώς θετικά αποτελέσματα (δηλαδή να υποδεικνύεται ανωμαλία του εμβρύου χωρίς αυτό να είναι σωστό), όπως στην περίπτωση μωσαϊκισμού, οπότε απαιτείται περαιτέρω έλεγχος με αμνιοπαρακέντηση.
Κίνδυνοι
Η λήψη χοριακής τροφοβλάστης μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές σε ένα ποσοστό 0.5-1%.
Αυτές περιλαμβάνουν την ενδομήτρια λοίμωξη (με συνοδό πυρετό) και την αποβολή του κυήματος, που εκδηλώνεται με έναρξη συσπάσεων της μήτρας, απώλεια αμνιακού υγρού και κολπική αιμόρροια. Σε περίπτωση εμφάνισης αυτών των συμπτωμάτων, η γυναίκα πρέπει να επικοινωνήσει άμεσα με το γιατρό της.
Με τη συνεργασία του Γεώργιου Κανελλόπουλου, μαιευτήρας – χειρουργός – γυναικολόγος.
