Αμνιοπαρακέντηση: Μάθετε τα πάντα γι’ αυτήν!

Υπάρχει γυναίκα που να περιμένει παιδί και δεν προσπαθεί να φανταστεί το μωρό της; Γλυκά όνειρα που καμιά φορά έρχονται αντιμέτωπα με ένα μεγάλο φόβο: θα γεννηθεί υγιές; Οι περισσότερες γυναίκες κυριεύονται από την επιθυμία να τα ξέρουν όλα και να τα έχουν όλα υπό έλεγχο. Κι έτσι γεννιούνται οι αμφιβολίες. Πρέπει να γίνει αμνιοπαρακέντηση;

Αμνιοπαρακέντηση είναι η επεμβατική εξέταση με την οποία διαπιστώνονται ενδεχόμενες γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου. Είναι κάτι παραπάνω από ένα απλό τσίμπημα με τη βελόνα. Η βελόνα, με την καθοδήγηση του αισθητήρα του υπερήχου, τρυπάει το δέρμα της κοιλιάς εισάγεται μέσα στον αμνιακό σάκο και αναρροφά μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού, το οποίο είναι πλούσιο σε ζωντανά κύτταρα. Τα κύτταρα αυτά υποβάλλονται σε καλλιέργεια και αποκαλύπτουν το γενετικό υλικό του παιδιού. Έτσι, διαπιστώνεται αν είναι υγιές ή εμφανίζει γενετικά προβλήματα. Οι προγεννητικές αυτές έρευνες προσφέρουν αποτελέσματα 100% ασφαλή, αλλά αφορούν μόνο τις πιο διαδεδομένες χρωμοσωμικές αλλοιώσεις, η πιο γνωστή από τις οποίες είναι το σύνδρομο Down. Η αμνιοπαρακέντηση είναι αναγκαία σε γυναίκες που  έχουν οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών, σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας από 40 ετών ή σε γυναίκες όπου ο προγεννητικός έλεγχος έχει αναδείξει μεγάλο ρίσκο χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Το ρίσκο υπολογίζεται από την αυχενική διαφάνεια και την εξέταση PAP A στην οποία υποβάλλεται η γυναίκα μεταξύ 11-13 εβδομάδα της κύησης  Υπάρχουν βέβαια περιπτώσεις που μπορεί να γίνεται αμνιοπαρακέντηση χωρίς να τηρούνται οι προηγούμενες προϋποθέσεις καθώς σε κάποιες περιπτώσεις τα κριτήρια είναι δύσκολο να αξιολογηθούν στην πραγματική τους βάση . Σύμφωνα με πρόσφατες εκτιμήσεις, γύρω στο 20% των γυναικών που επιλέγουν την αμνιοπαρακέντηση δεν τη χρειάζονται. Πολλοί ειδικοί, μάλιστα, αντιτίθενται στην υπερβολική χρήση της εξέτασης αυτής, η οποία συχνά υπερεκτιμάται για να τροφοδοτηθεί μια ολόκληρη αγορά διαγνωστικών εξετάσεων σε βάρος των ασθενών. 

Ο πραγματικός φόβος που συνδέεται με αυτή την εξέταση είναι ο κίνδυνος πρόκλησης αποβολής, που, ωστόσο, το ποσοστό κυμαίνεται από 0,5% έως 1%. Για τη λήψη χοριακής λάχνης (τροφοβλάστης) -εξέταση που γίνεται κατά το πρώτο τρίμηνο και συγκεκριμένα τη 10η με 12η εβδομάδα- το ποσοστό είναι μεγαλύτερο, περίπου 2%, δεδομένου ότι η εξέταση γίνεται όταν τα ποσοστά του κινδύνου είναι φυσιολογικά υψηλότερα.

Επιπλέον γεννάται το μεγάλο ερώτημα: τι θα κάνουμε εάν αποκαλυφθεί ότι το έμβρυο δεν είναι υγιές; Φόβο επίσης προκαλεί, όσο παιδικό κι αν ακούγεται, η ιδέα της βελόνας που τρυπάει την κοιλιά, παρόλο που η έγκυος δε νιώθει τίποτα. Ωστόσο, πριν υποβληθείτε σε αμνιοπαρακέντηση, πρέπει έχετε σκεφτεί όλες τις παραμέτρους και να έχετε σκεφτεί με τον σύντροφό σας πώς θα συμπεριφερθείτε σε περίπτωση που μάθετε κάτι δεν πάει καλά με το μωράκι σας.

Πρέπει να γνωρίζετε ότι γενικά η εξέταση αυτή γίνεται γύρω στην 16η -19η εβδομάδα και χρειάζονται σχεδόν 20 ημέρες για να βγουν τα τελικά αποτελέσματα. Τα πρώτα αποτελέσματα με τεχνική PCR βγαίνουν σε 3 μέρες αλλά θα πρέπει να περιμένετε το τελικό αποτέλεσμα  Εάν, λοιπόν, αποφασίσετε τη διακοπή της κύησης, η εγκυμοσύνη θα έχει ήδη προχωρήσει αρκετά και η εμπειρία θα είναι αρκετά τραυματική. 

Η  λήψη χοριακής λάχνης, γίνεται στην 11η -13η εβδομάδα προκείμενου να αναλυθούν μεγαλύτερα ρίσκα ανάπτυξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Και πάλι το πρώτο αποτέλεσμα εξάγεται σε 3 μέρες προκειμένου να προβούμε σε διακοπή κύησης ενός παθολογικού εμβρύου χωρίς συνέπειες για τη μητέρα. 

Κάτι άλλο που προκαλεί άγχος σχετικά με αυτές τις εξετάσεις είναι οι συμβουλές που οι άλλες μαμάδες σπεύδουν να σας δώσουν, π.χ. σε ποιο γιατρό να πάτε, αλλά και διάφορες τρομακτικές ιστορίες που καλό θα ήταν να αποφεύγετε να ακούσετε μέχρι να γεννήσετε. Για να εξασφαλίσετε μια εγκυμοσύνη με το μικρότερο δυνατό στρες πρέπει να έχετε συμπεριφορά ζεν, όχι μόνο όταν περιμένετε τα αποτελέσματα της εξέτασης, αλλά και σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. 

Βέβαια, οι αμφιβολίες και οι αγωνίες είναι απολύτως φυσιολογικές. Επί εννέα μήνες, η μέλλουσα μαμά προσπαθεί να διαχειριστεί κάτι το άγνωστο. Φυσικά η ένταση των συναισθημάτων εξαρτάται από την προσωπικότητα, τη φυσική κατάσταση και τις εμπειρίες της καθεμιάς. Αλλά ακόμη και η διατάραξη της ορμονικής θεραπείας μπορεί να παίξει άσχημα παιχνίδια στη διάθεσή σας κάνοντάς σας πιο ανασφαλείς και ευάλωτες. Δε χρειάζεται να δραματοποιείτε την κατάσταση, αλλά να μάθετε να ζείτε με αυτές τις μεταπτώσεις. Πάρτε την απόφαση για τις προγεννητικές εξετάσεις όταν νιώθετε πραγματικά σίγουρη, ώστε να αποφύγετε υπερβολικούς φόβους αργότερα. 

Η πολύ σοβαρή απόφαση επιλογής των εγκύων εκείνων που πρέπει να υποβληθούν σε περαιτέρω προγεννητικό έλεγχο και δη επεμβατικό δεν μπορεί να ληφθεί από την ίδια την έγκυο αλλά από τον γιατρό -μαιευτήρα που παρακολουθεί την εν λόγο κύηση. Πάντα βέβαια σε συνεννόηση με τη μητέρα και αφού πρώτα εξηγηθούν όλες οι παράμετροι.

Τα τελευταία χρόνια παρατηρείται μια αύξηση στα ποσοστά επεμβατικών εξετάσεων καθώς οι γυναίκες μένουν έγκυοι σε μεγαλύτερη ηλικία και η επιστήμη έχει αποκτήσει μεγαλύτερη γνώση 

Ένα άλλο στοιχείο που δεν πρέπει να υποτιμάτε εάν αποφασίσετε ότι δε θα κάνετε τις εξετάσεις είναι τα σχόλια συγγενών και φίλων. Καθώς θα προχωρά η εγκυμοσύνη, θα έρθει η στιγμή κατά την οποία η κοιλιά δε θα κρύβεται πια και όλοι, μα όλοι, θα σας βομβαρδίζουν με ερωτήσεις. Δεδομένου ότι η αμνιοπαρακέντηση είναι μια σημαντική εμπειρία για κάθε γυναίκα που την θυμάται και τη βιώνει, μπορεί να ερωτηθείτε για το θέμα Δε χρειάζεται να επηρεάζεστε και να αγχώνεστε από τις άσκοπες παρατηρήσεις όσων επεμβαίνουν στην αυστηρά προσωπική σας σφαίρα. Παραμείνετε ψύχραιμη και υπερασπιστείτε την απόφασή σας με χαμόγελο.

Πέρα από την αμνιοπαρακέντηση και τη λήψη χοριακής λάχνης, μερικές ακόμη εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου στη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι και οι ακόλουθες: 

–      Το Α-test (τριπλή εξέταση) είναι μια εξέταση αίματος της μητέρας που γίνεται μεταξύ 15ης και 16ης εβδομάδας και δείχνει την πιθανότητα το παιδί να πάσχει από σύνδρομο Down. Το ποσοστό εσφαλμένων θετικών ή αρνητικών αποτελεσμάτων είναι της τάξης του 10-20%. Τα αποτελέσματα δεν είναι ασφαλή εάν η μητέρα είναι άνω των 35 ετών. Εάν εμφανιστεί πρόβλημα συνιστάται αμνιοπαρακέντηση. Η εξέταση αυτή έχει εγκαταλειφθεί και αντικατασταθεί από την αυχενική διαφάνεια. Πραγματοποιείται μόνο σε περιπτώσεις που δεν έχει γίνει αυχενική διαφάνεια για διάφορους λόγους όπως ανακάλυψη της κύησης σε προχωρημένη ηλικία η από αμέλεια 

–       Αυχενική διαφάνεια. υπερηχογράφημα με το οποίο ελέγχεται η αυχενική πτυχή του εμβρύου, ώστε να φανεί εάν υπάρχει σύνδρομο Down. Όταν συνδυάζεται με τη μέτρηση του PAPP-A και της ελεύθερης β-χοριακής γοναδοτροπίνης, η διαγνωστική αξία ανεβαίνει. Για περαιτέρω έρευνα συνιστάται και πάλι η αμνιοπαρακέντηση.

Τα τελευταία χρόνια σημειώνεται μια μεγάλη επιστημονική πρόοδος στο κεφάλαιο της προγεννητικής εξέτασης χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Πρόκειται για τον μη παρεμβατικό έλεγχο των χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπου ο καρυότυπος του εμβρύου εξετάζεται από το αίμα της μητέρας και όχι από το αμνιακό υγρό του εμβρυϊκού σάκου.  Απομονώνονται τα κύτταρα του εμβρύου που βρίσκονται στο αίμα της μητέρας, συλλέγονται και πολλαπλασιάζονται μέχρι να επιτευχθεί ένας αριθμός αρκετός για χρωμοσωμική ανάλυση. Η νέα εξέταση, που γίνεται από 14η εβδομάδα, επιτρέπει την ανάλυση των πέντε χρωμοσωμάτων τα οποία ευθύνονται για το 80% των γενετικών ανωμαλιών, συμπεριλαμβανομένου και του συνδρόμου Down 

Με την συνεργασία της  Ιωάννα Τσιαούση (μαιευτήρας χειρουργός-γυναικολόγος)