Η σημαντικότερη υπερηχογραφική εξέταση της εγκυμοσύνης είναι η αυχενική διαφάνεια, η οποία δείχνει την παρουσία υποδόριου υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου, κατά την διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, και η ποσότητά του κρίνει την υγεία του εμβρύου.
Είναι μία από τις πρώτες εξετάσεις που περιλαμβάνει σήμερα ο προγεννητικός έλεγχος και αποτέλεσε σταθμό στην ιστορία της προγεννητικής διάγνωσης. Με την εξέταση αυτή (η οποία συνδυάζεται με εξέταση αίματος ) μπορούν να διαγνωσθούν σοβαρές γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου και, κατ’ επέκταση, να προσδιοριστεί εγκαίρως αλλά και με ασφάλεια κατά πόσο το έμβρυο είναι υγιές. Σήμερα αποτελεί εξέταση ρουτίνας, αφού γίνεται σε όλα τα δημόσια και ιδιωτικά νοσοκομεία.
Πως γίνεται…
Ο κατάλληλος χρόνος για την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας  είναι μεταξύ της   11ης – 14ης εβδομάδα της κύησης. Όπως θα σας εξηγήσει και ο γιατρός σας η  διαδικασία είναι πολύ απλή: Ξαπλώνετε στο γνώριμο πια κρεβάτι του ιατρείου και ο γιατρός σας αφού επαλείψει στην κοιλίτσα σας το ειδικό τζελ, θα τοποθετήσει στην επιφάνειά της την κεφαλή του υπερηχογράφου  την οποία και θα κινεί κατά τη διάρκεια της εξέτασης προκειμένου να απεικονίζεται στην οθόνη του υπολογιστή όσο το δυνατόν περισσότερο και σαφέστερα η εικόνα του εμβρύου. Εσείς μπορείτε άνετα να απολαμβάνετε το πρωτόγνωρο θέαμα από την οθόνη του υπολογιστή. Η διάρκεια της  εξέτασης δεν  υπερβαίνει τα 30 λεπτά, ωστόσο αν το μωρό δεν έχει την σωστή θέση, μπορεί να διαρκέσει και περισσότερο, καθώς θα πρέπει να επαναληφθούν οι σχετικές μετρήσεις αρκετές φορές. Μπορεί ο γιατρός να κουνήσει ελαφρά τα κοιλιακά σας τοιχώματα, ώστε να αλλάξει τη θέση του εμβρύου. Μπορεί ακόμα να σας ζητηθεί να γίνει κάποιο διάλειμμα, μέχρι να επιτευχθεί η κατάλληλη θέση του. Όπως και να’ χει, η εξέταση αυτή απαιτεί αρκετή υπομονή και θα πρέπει να δίνεται ο απαιτούμενος χρόνος για να μελετηθεί με προσοχή το έμβρυο. Σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί να γίνει διακολπικό υπερηχογράφημα.
Τι μας δείχνει;
– Το πάχος της αυχενικής διαφάνειας: Όσο πιο λεπτό είναι το πάχος τόσο πιο μικρός είναι ο κίνδυνος για σύνδρομο Down.
– Το ορατό ή μη ορατό ρινικό οστό
– Η ροή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου
– Η ροή του αίματος στον φλεβώδη πόρο, στο ήπαρ του εμβρύου
– Το μήκος της άνω γνάθου
– Το κεφαλουριαίο μήκος
– Την παρουσία μεγακύστης, η οποία αυξάνει την πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες
– Η καρδιακή συχνότητα.
– Η παρουσία ή μη παρουσία ανατομικών ανωμαλιών στο έμβρυο.
Ποιες είναι οι φυσιολογικές τιμές;
Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι η τιμή της αυχενικής διαφάνειας αυξάνεται όσο αυξάνεται ο χρόνος κύησης άρα και το μήκος του εμβρύου. Γι’ αυτό οι τιμές της εξέτασης αντιστοιχίζονται απαραίτητα τόσο με το κεφαλουριαίο μήκος  του εμβρύου όσο και με την ακριβή ηλικία κύησης.
Βασική μέτρηση που αφορά στο παράγοντα κινδύνου για το Σύνδρομο Down και άλλες γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες  είναι η μέτρηση του υγρού κάτω ακριβώς από το αυχένα του εμβρύου. Όσο πιο λεπτό είναι το πάχος της αυχενικής μοίρας τόσο ελαχιστοποιείται ο κίνδυνος, ενώ όσο πιο μεγάλο είναι το πάχος και αντίστοιχα η τιμή του δείκτη, τόσο αυξάνουν οι πιθανότητες ύπαρξης κάποιας ανωμαλίας στο έμβρυο.
Με το τέλος της εξέτασης οι μετρήσεις ενσωματώνονται στο  ειδικό ηλεκτρονικό πρόγραμμα υπολογισμού, μαζί με την ηλικία και το βάρος της εγκύου. Το αποτέλεσμα εκτυπώνεται άμεσα και είναι ένα κλάσμα πχ 1/1800 που δείχνει την πιθανότητα το μωρό να έχει την τρισωμία 21 (σύνδρομο Down – μογγολισμός), την τρισωμία 13 και την τρισωμία 18. Παράλληλα θα σας ζητηθεί και η λήψη αίματος προκειμένου να γίνουν ορμονικές μετρήσεις (PAPP-A, ελεύθερη β-hCG). Οι τιμές αυτές εισάγονται στο παραπάνω πρόγραμμα του υπολογιστή και το αποτέλεσμα είναι ένα ακόμη κλάσμα. Το 2ο αυτό κλάσμα μπορεί να είναι μικρότερο ή μεγαλύτερο από το 1ο. Ευτυχές αποτέλεσμα της εξέτασης θεωρείται αυτό που  είναι μικρότερο από 1/280 (πχ 1/500, 1/1200, 1/2700) που σημαίνει ότι ελαχιστοποιείται ο κίνδυνος γενετικής ή χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο. Μεγαλύτερη τιμή  (πχ 1/220, 1/140, 1/80) καθιστά σοβαρή την πιθανότητα τέτοιου κινδύνου.
*  Στα αποτελέσματα της αυχενικής διαφάνειας που θα σας δώσει ο γιατρός σας, θα φαίνεται η πρώτη τιμή (προϋπάρχουσα πιθανότητα) που προκύπτει λόγω της ηλικίας σας και στην συνέχεια η δεύτερη (τροποποιημένη πιθανότητα) που προκύπτει (μεγαλύτερη ή μικρότερη), μετά την μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και των ορμονών στο αίμα σας και η οποία είναι και αυτή που μας ενδιαφέρει γιατί θα δώσει και το «τελικό» αποτέλεσμα.
Με την συνεργασία του κ. Πέτρου Στεφανή (μαιευτήρας – γυναικολόγος)